Encabezado Boletin
ISSN 2525-040X   

Número 13, Marzo de 2017

"Medicina genómica y medicina de precisión"

Editorial

Nos es grato compartir con ustedes la decimotercera edición del Boletín DPT, publicado por la Fundación Instituto para el Desarrollo Productivo y Tecnológico Empresarial de la Argentina (Fundación DPT), cuya misión es contribuir al desarrollo sinérgico de la ciencia y la tecnología, del ámbito formativo y de los sectores productivos en nuestro país.

Este número está referido a la medicina genómica, de la cual se señala que –previsiblemente- contribuirá al inicio de una “nueva época” caracterizada por lo que hoy calificamos como medicina de precisión y medicina personalizada.

Si bien la atención personalizada caracterizó históricamente a la conducta profesional de muchos médicos, la medicina de precisión permite hoy cambiar el foco desde lo indiferenciado (la “talla única” en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades) hacia estrategias ajustadas a los factores propios de cada persona, mediante la combinación de sus datos genotípicos, fenotípicos, ambientales, alimentarios, idiosincráticos y vitales.

Hoy sabemos que la insuficiente capacidad para prever la respuesta de distintos pacientes a diversos tratamientos provoca un enorme dispendio de recursos y ocasiona en los pacientes efectos secundarios que –en algunos casos- resultan más perjudiciales que la enfermedad que procura tratarse. Por ejemplo, de acuerdo con testimonios publicados en este número, para el amplio conjunto de patologías que hoy rotulamos como “cáncer”, no resultan efectivos entre el 35% y el 80% de los medicamentos indicados a los pacientes.

Surge entonces la prioridad de desarrollar conocimientos y prácticas que permitan determinar -para cada persona- cuáles son sus propias propensiones y riesgos en materia de salud y qué tipos de prevención, diagnóstico y tratamiento le serán propicios. Ello involucra procesos de largo plazo que requieren continuidad en el desarrollo de las bases científicas y estratégicas, en la recolección y análisis datos, en la explotación de los resultados, así como en los correspondientes aprendizajes; lidiando permanentemente con múltiples riesgos y amenazas.

La Argentina viene trabajando, desde hace varios años, en este tipo de proyectos con relevantes consorcios y redes interinstitucionales. La participación en dichos proyectos permitió a los equipos locales plasmar experiencia en protocolos, muestreos y otros aspectos para generar, procesar y analizar datos con estándares internacionales de calidad. Además se forjaron estructuras físicas de secuenciación genómica a lo largo y ancho del país, lo que permite hoy federalizar -a través de nodos territoriales- diversas actividades de recolección de datos.

Con base en los referidos avances y desarrollos, en este número proporcionamos testimonios de expertos y referencias documentales para delinear un panorama de la medicina genómica y la medicina de precisión, así como de sus perspectivas en la Argentina. Confiamos en que los referidos testimonios y referencias les resultarán útiles para comprender la relevancia de dichas cuestiones y los desafíos que involucran.

Guillermo Gómez Galizia
Presidente
Fundación Instituto para el Desarrollo Productivo
y Tecnológico Empresarial de la Argentina (DPT)

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Nota de Tapa

genomicaINTRODUCCIÓN

Se denomina “genoma” al conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas “genes”, codificadas en la secuencia de nucleótidos que constituyen el ADN en el núcleo de cada célula.

La “genómica” es el estudio integral de los genomas; su origen, evolución, contenido, funcionamiento y efectos. Dicho estudio es eminentemente interdisciplinario, sustentándose en conocimientos derivados de la biología molecular, la genética, la bioquímica, la estadística, las matemáticas, la física, la informática, etc.

La genómica experimentó relevantes avances durante los últimos años, con los aportes de tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, la bioinformática y las técnicas el análisis de genomas completos. Su desarrollo contribuyó al despliegue de distintos campos como la medicina (medicina genómica), la farmacología (farmacogenómica), la agricultura (genómica agropecuaria), la justicia (genómica forense), el ambiente (genómica ambiental), la industria (genómica industrial), la biotecnología (biotecnología genómica), entre otros.

La medicina genómica se refiere particularmente a enfermedades genéticas, las cuales son producidas por alteraciones en un solo gen, en distintos genes (poligénicas) o en cromosomas completos. La mayor parte de las enfermedades presentan un relevante origen genético y son de tipo poligénico.

A medida que se desarrolla la medicina genómica, se avanza hacia la prevención, diagnóstico y tratamiento individualizado de cada paciente, dando lugar a una medicina más personalizada. Asimismo, a través de la farmacogenómica pueden crearse fármacos adaptados “a medida” a las condiciones genómicas propias de cada paciente.

La “medicina de precisión" va más allá de la genómica incorporando al análisis factores tales como el fenotipo (por ejemplo, altura, tipo de sangre, color de ojos u otros rasgos físicos observables) y cómo el paciente interactúa con el mundo exterior (condiciones y estilo de vida, nutrición, ocupación, factores ambientales, hábitos) y lo que todo ello significa a nivel molecular.

También se está deconstruyendo el concepto de lo que constituye una enfermedad en particular, dado que muchos de los actuales diagnósticos responden a paradigmas que van siendo superados por nuevas evidencias. Por ejemplo, hoy se suele clasificar a los tumores dependiendo del órgano en el que supuestamente aparecen (cáncer de mama, cáncer de ovario, etc.) mientras que tales categorías resultan arbitrarias cuando se contempla a los tumores desde la perspectiva molecular: ciertos tumores de mama son más similares a un tumor de ovario que (paradójicamente) a otros tumores de mama; y ciertos tumores de vejiga se parecen mucho más a un tumor de pulmón que a otros tumores de vejiga. Como consecuencia, tiene mayor sentido diagnóstico y terapéutico estratificar a los pacientes de acuerdo con las mutaciones que presentan sus genes y no al órgano de origen del tumor.

Con el propósito de delinear un panorama de las medicinas genómica y de precisión, así como de sus perspectivas en la Argentina, en esta sección presentamos los testimonios resultantes de nuestras entrevistas con los siguientes expertos:

  • Dr. Alejandro Néstor Mentaberry, Coordinador Ejecutivo del Gabinete Científico y Tecnológico (GACTEC), Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación
  • Dr. Adrián Turjanski, Director del grupo de Bioinformática de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEyN) de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y de la Plataforma Bioinformática Argentina.
  • Dr. Martín Vázquez, Director Científico de Bioceres S.A.

Asimismo presentamos un conjunto de referencias documentales acerca de la referida temática.

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Entrevista con el Dr. Alejandro Néstor Mentaberry, Coordinador Ejecutivo del Gabinete Científico y Tecnológico (GACTEC), Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación

Mentaberry

Descriptores: <Medicina genómica&> <Medicina de Precisión&> <Genética humana> <Modelos> <Bancos de datos> <Bases de datos> <Seguridad de datos&> <Composición de la población> <Participación del Estado> <Terapia> <Medicina Preventiva> <Biomedicina> <Investigación biomédica> <Argentina>

1.- ¿Podría enunciar sinópticamente las características del Gabinete Científico Tecnológico (GACTEC)?

El Gabinete Científico Tecnológico (GACTEC) es un ámbito interministerial e interdisciplinario en el que se proponen y conciertan políticas de largo plazo en ciencia, tecnología e innovación. Fue fundado en 1996 en el ámbito de la Jefatura de Gabinete de Ministros. Al crearse el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, en 2007, la presidencia y coordinación ejecutiva del GACTEC quedaron a cargo de dicho Ministerio.

El GACTEC colabora en la implementación de las políticas, prioridades y asignaciones de recursos presupuestarios del Área Ciencia y Tecnología del Sector Público Nacional. De esta manera contribuye con el crecimiento económico y el bienestar de la población, la mejora de la educación y la salud pública, la protección del medio ambiente y la defensa nacional.

Se encarga de aprobar el Plan Nacional Plurianual de Ciencia y Tecnología, así como su reformulación anual. Establece, además, las áreas prioritarias de investigación para el progreso de la educación y la salud pública, la protección del medio ambiente, la defensa nacional y el desarrollo tecnológico del sector productivo. También promueve la participación del sector privado en el desarrollo científico-tecnológico y propone lineamientos de políticas de cooperación internacional.

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Entrevista con el Dr. Adrián Turjanski, Director del grupo de Bioinformática de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEyN) de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y de la Plataforma Bioinformática Argentina

Turkansky

Descriptores: <Medicina genómica&> <Medicina de Precisión&> <Genética Humana> <Modelos> <Nueva tecnología> <Informática> <Investigación interdisciplinaria> <Diagnóstico médico> <Mutaciones> <Terapia> <Medicina Preventiva> <Enfermedades mentales> <Sistema nervioso> <Redes de investigación>

1.- Recientemente se difundió el hallazgo, por parte de un equipo interdisciplinario que usted integra, de una alteración genética relacionada con el autismo. ¿Podría proporcionarnos una reseña de dicho hallazgo?

Se trata de un hallazgo importante para el diagnóstico de enfermedades como el autismo y la epilepsia. Para lograrlo, se secuenciaron y decodificaron -por primera vez- los genomas completos de tres hermanos (tratados en el Hospital Ramos Mejía) que padecen una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia.

El proyecto fue liderado por el neurólogo Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, por el biólogo molecular Martín Vázquez del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG), y por quien les habla, químico especialista en bioinformática y director de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA). Los tres somos investigadores del CONICET y publicamos los resultados del estudio en la revista científica PLoS One.

La secuenciación y posterior decodificación de los genomas completos de los tres hermanos permitió identificar una alteración en el gen SHANK3. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.

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Entrevista con el Dr. Martín Vázquez, Director Científico de Bioceres S.A.

vazquez bioceres

Descriptores: <Medicina genómica&> <Medicina de Precisión&> <Genética Humana> <Modelos> <Terapia> <Medicina Preventiva> <Diagnóstico médico> <Investigación biomédica> <Mutaciones> <Ética>

1.- ¿Cuál es, a su criterio, el factor que más ha contribuido al desarrollo de la medicina genómica durante los últimos años?

El principal factor para el desarrollo de la medicina genómica surge –a mi juicio- hacia el año 2001 con la posibilidad de leer por completo todo el código genético humano. Pasaron más de quince años desde entonces y hemos avanzado mucho. Hoy podemos leer fácilmente el genoma completo con tecnologías disponibles en la Argentina. Tuvimos el orgullo de haber sido pioneros en la introducción de esa tecnología en la Argentina y tenerla disponible en Rosario. Hoy podemos leer todas las letras del código genético humano y ello significa que podemos disponer de un panorama mucho más amplio del individuo; leer enfermedades y diagnosticarlas rápidamente con suma precisión.

Con esa base se está avanzando hacia lo que se denomina “medicina de precisión”, que toma en cuenta la peculiaridad de cada persona a nivel genético y ambiental, incluyendo estilo de vida, alimentación, medio ambiente, entre otros factores. Esto permitirá a los médicos comprender el panorama completo de los mecanismos que determinan o condicionan la salud y las enfermedades de los individuos, promoviendo una cultura de la prevención y la generación de tratamientos más efectivos.

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Convocatoria 2017-2019: Proyectos de Investigación Plurianuales (PIP)

conicet logohttp://www.conicet.gov.ar/apertura-de-la-convocatoria-2017-2019-de-proyectos-de-investigacion-plurianuales-pip/ 

El Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) informa que se financiarán en esta convocatoria Proyectos de Investigación Plurianuales (PIP) con Grupos de Investigación liderados o integrados por al menos dos (2) investigadores del Consejo de planta o contratados, además de investigadores de otras instituciones, becarios o personal de apoyo.

Para el cálculo del monto total del PIP se tendrá en cuenta el número de investigadores CONICET del grupo. Los becarios podrán participar solamente del proyecto de investigación en el que participe su Director.

La presentación en SIGEVA estará abierta entre el 1º y el 31 de marzo de 2017.

Fuente: CONICET

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Convocatoria Globalstars para Proyectos de I+D

MINCYThttp://www.conicet.gov.ar/apertura-de-la-convocatoria-2017-2019-de-proyectos-de-investigacion-plurianuales-pip/ 

El Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, junto con la Agencia de Austria para la Promoción de la Investigación, el Banco Público de Inversión Francés, el Departamento de Ciencia y Tecnología de Sudáfrica, el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial de España y el Consejo de Investigación Científico y Tecnológico de Turquía financian proyectos empresariales de desarrollo e innovación tecnológica que involucren a empresas de dos de estos países.

La convocatoria estará abierta para proyectos de todas las ramas de actividad y cualquier tecnología de base para el desarrollo de tecnología innovadora a escala piloto y/o prototipo. Además, los proyectos deben promover la generación de soluciones tecnológicas cuyo desarrollo alcance una escala de laboratorio o equivalente y que den lugar a un producto, proceso o servicio innovador con perspectivas de mercado, a escala piloto o de prototipo. En este sentido, los proyectos deben suponer beneficios para las partes de forma equilibrada.

En el caso de la Argentina, los proyectos serán financiados por los instrumentos ANR Ventanilla Internacional de FONSOFT y ANR Internacional de FONTAR.

La convocatoria permanecerá abierta hasta el 22 de marzo de 2017.

Fuente: MINCYT

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Biotecnología argentina al año 2030: llave estratégica para un modelo de desarrollo tecno-productivo

MINCYTAcceso a nuevo documento:

http://www.mincyt.gob.ar/estudios/biotecnologia-argentina-al-ano-2030-llave-estrategica-para-un-modelo-de-desarrollo-tecno-productivo-12530 

Documento de reflexión prospectiva desarrollado en el marco del proyecto “Estudio de Consultoría Sector Biotecnología” implementado por UBATEC S.A. y la Cámara Argentina de Biotecnología (CAB), por encargo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, con el objetivo de identificar -con horizonte al año 2030- los principales desafíos, oportunidades y posibles líneas de acción para la biotecnología argentina.

El trabajo resume la naturaleza de los posibles escenarios venideros, analiza las fortalezas y debilidades que definen el punto de partida y delinea una propuesta de agenda de trabajo para encaminar la dirección futura a fin de promover el desarrollo económico y social sustentable del país. En este sentido, se desarrollan los principales aspectos del escenario prospectivo global al año 2030; se describen sucintamente posibles escenarios para el desarrollo del sector biotecnológico en el país, y aquel seleccionado como el más deseable. Asimismo se presenta la situación actual de las capacidades existentes como punto de partida para el desarrollo de las respuestas a los futuros posibles.

Finalmente, se avanza sobre los componentes de la agenda de trabajo para los próximos años –sectores de I+D+i a enfatizar; ejes científico–tecnológico, productivo, regulatorio y político-institucional; componentes para la implementación– que, en caso de concretarse, contribuirán a alcanzar el escenario deseable.

Fuente: Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva

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Referencias

En esta sección presentamos una selección de referencias documentales vinculadas con la temática central de este número: “Medicina genómica y medicina de precisión”.

Mediante el cliqueo de uno de los títulos, el lector accederá al resumen del documento, el cual incluye el enlace al texto completo, así como los descriptores asignados al mismo (*).

Los títulos para acceder a los respectivos resúmenes y enlaces a los textos completos son los siguientes:

Referencias Documentales

(*) Los descriptores provienen del Tesauro de la OCDE (edición: 29/04/2008).

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Nota del Editor: El editor no se responsabiliza por los conceptos u opiniones vertidos en las entrevistas, artículos y documentos reseñados en este Boletín, los cuales son de exclusiva responsabilidad de los respectivos entrevistados, autores o colaboradores.

    

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