N.82 – Tecnología CRISPR: Una década

Esta reseña comprende dos artículos referidos a la edición del genoma humano mediante Tecnología CRISPR. En el primer artículo (1) las pioneras Joy Y. Wang y Jennifer A. Doudna revisan los orígenes, éxitos, limitaciones, desafíos y perspectivas de la edición del genoma basada en CRISPR. En el segundo (2) se convoca a la Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano que tendrá lugar en Londres el 06/03/2023.

1.- Primer artículo: Tecnología CRISPR: Una década de edición genómica: “es solo el comienzo” (1.1.) (1.2.) (1.3.) (1.4.) (1.5.)

En la década trascurrida desde la publicación de CRISPR-Cas9 como tecnología de edición del genoma, las herramientas CRISPR y sus aplicaciones han transformado la investigación biológica básica y aplicada.

En el artículo aquí reseñado las pioneras Joy Y. Wang y Jennifer A. Doudna revisan ahora los orígenes y la utilidad de la edición del genoma basada en CRISPR, los actuales éxitos y limitaciones de la tecnología, las necesidades de innovación e ingeniería, así como los desafíos más apremiantes, que incluyen mejorar la exactitud y precisión de la edición, implementar estrategias para la inserción precisa de secuencias genéticas programables, mejorar la entrega de editores CRISPR y aumentar el acceso y la asequibilidad. Formulan asimismo relevantes predicciones vinculadas al campo y destacan ejemplos específicos, en medicina y agricultura, que muestran los impactos previsibles del CRISPR en la sociedad, con apasionantes oportunidades para el futuro.

Resumen estructurado

Los campos de la biología molecular, la genética y la genómica se encuentran en una coyuntura crítica: un momento histórico en el cual la convergencia de conocimientos y métodos ha hecho técnicamente posible e increíblemente útil editar pares de bases o segmentos de ADN específicos en células y organismos vivos. El advenimiento de la edición del genoma en “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas” (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – CRISPR), junto con los avances en materia de informática y de representación de imágenes, ha iniciado una nueva era en la que no solo pueden diagnosticarse enfermedades humanas e incluso predecir la susceptibilidad individual en función de la genética personal, sino también actuar terapéuticamente con base en esa información. Del mismo modo, pueden identificarse y modificarse rápidamente los genes responsables de ciertos rasgos de las plantas, transformando las posibilidades y el ritmo de la investigación agrícola, así como del mejoramiento de plantas. Las aplicaciones de esta convergencia tecnológica son profundas y de largo alcance, y se están gestando y desarrollando en estos mismos momentos.

Durante la década transcurrida, la caja de herramientas de CRISPR y sus aplicaciones han transformado la investigación biológica, beneficiando tanto a los pacientes con enfermedades genéticas como a las prácticas y productos agrícolas. Como ejemplo específico del campo de la medicina genómica, hoy es factible obtener una secuencia completa del genoma humano en menos de 24 horas, mientras que la generación de la primera secuencia de este tipo insumió 5 años. En particular, diseñar y poner en uso un potente editor de genoma CRISPR para obtener información clínicamente procesable de ese genoma (anteriormente un desafío prácticamente inabordable) ahora requiere solo unos días.

En la próxima década, la investigación y las aplicaciones de edición del genoma continuarán expandiéndose y se cruzarán con los avances en tecnologías como el aprendizaje automático, la secuenciación y la obtención de imágenes de células vivas. Una combinación de descubrimiento e ingeniería diversificará y refinará la caja de herramientas CRISPR para afrontar los desafíos actuales y habilitar aplicaciones más amplias tanto en investigación fundamental como aplicada. Todo ello estará impulsado por una combinación de curiosidad científica y el deseo de beneficiar a la sociedad.

2.- Segundo artículo: Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano: Londres, 06/03/2023 (2.1.) (2.2.)

La Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano se llevará a cabo en Londres con base en la colaboración entre la Royal Society y la Academia de Ciencias Médicas del Reino Unido, la Academia Nacional de Ciencias y la Academia Nacional de Medicina de EE.UU. y la Academia Mundial de Ciencias.

Con base en las anteriores cumbres, celebradas en Washington, DC (2015) y Hong Kong (2018), en la de Londres continuará el diálogo global sobre los problemas científicos, éticos y de gobernanza vinculados con la edición del genoma humano somático y de línea germinal. Los principales temas de debate incluyen desarrollos recientes en ensayos clínicos y herramientas de edición del genoma como CRISPR/Cas9, así como el acceso equitativo a las terapias de edición del genoma somático.

Para diseñar la agenda de la Cumbre se designó un comité multidisciplinario integrado por representantes de 11 naciones. Los temas de discusión incluirán: (a) Actualización de la regulación de la edición genómica en China tras revelarse, en la cumbre de 2018, que se había llevado a cabo la edición de la línea germinal en un entorno clínico, lo que resultó en el nacimiento de niños con ediciones genéticas hereditarias, (b) Consideraciones éticas, sociales y culturales en torno a la edición del genoma humano somático y de línea germinal, (c) Perspectivas clínicas y de pacientes sobre los posibles tratamientos, con un enfoque particular en la enfermedad de células falciformes, (d) Expectativas y temores sobre el futuro desarrollo y aplicaciones de las tecnologías de edición del genoma para usos terapéuticos y no terapéuticos, (e) Estado de la ciencia para la edición del genoma de línea germinal en embriones y gametos, (f) Enfoques normativos y regulatorios para aumentar la capacidad y la accesibilidad a tratamientos somáticos para enfermedades genéticas a nivel mundial, y (g) Papel de los no científicos, incluido el público, en el establecimiento de la agenda de investigación.

Como preparación para la Cumbre, durante 2022 se llevó a cabo una serie de eventos en línea (“Mirando hacia el futuro de la Tercera Cumbre de Edición del Genoma Humano”), que se centró en los desarrollos científicos, la equidad, el acceso y la gobernanza de la edición del genoma humano. Las presentaciones están disponibles en la página del evento.

Quienes no participen presencialmente en la Cumbre, podrán hacerlo a través de una trasmisión en vivo.