Newsletter DPT Nro. 33

ISSN 2618-236X

Enero / 2019

RESEÑAS DE INVESTIGACIÓN

Una proteína clave en el desarrollo del autismo

Un defecto en la proteína CPEB4 actuaría como nexo entre factores genéticos y ambientales
Imagen: Jordina Guillén Boixet
Durante los últimos años se avanzó significativamente en el estudio genético de miles de pacientes de autismo, habiéndose encontrado correlaciones entre defectos de expresión y/o función de unos 200 genes y la susceptibilidad a dicho trastorno. Sin embargo, se desconocían las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo.

Un equipo internacional co-liderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, científico del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), ha identificado que la proteína CPEB4, que regula y coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está afectada en la mayoría de los casos de autismo. Se observó que los defectos en CPEB4 provocan que se desregule la expresión de la mayoría de los 200 genes correlacionados con susceptibilidad al autismo.

Dado que CPEB4 regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.

El conocimiento de las bases biológicas del autismo podría facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Si bien se requerirán múltiples estudios, los investigadores señalan que la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica.
Fuente: “Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing”, Alberto Parras, Héctor Anta, María Santos-Galindo, Vivek Swarup, Ainara Elorza, José L. Nieto-González, Sara Picó, Ivó H. Hernández, Juan I. Díaz-Hernández, Eulàlia Belloc, Annie Rodolosse, Neelroop N. Parikshak, Olga Peñagarikano, Rafael Fernández-Chacón, Manuel Irimia, Pilar Navarro, Daniel H. Geschwind, Raúl Méndez & José J. Lucas. Nature, Vol. 560, pp. 441–446 (2018). DOI: 10.1038/s41586-018-0423-5