N.36 – Alteraciones en el procesamiento del ARN mensajero

Investigadores del Hospital Monte Sinaí y la Universidad de Columbia han caracterizado las variaciones del empalme (“splicing”) del ARN en una región cerebral especialmente afectada por la enfermedad de Alzhéimer. Con base en los resultados de sus estudios postulan que las alteraciones del empalme alternativo del ARN constituyen un rasgo molecular característico de dicha enfermedad.

El empalme alternativo del ARN es el mecanismo molecular que permite a las células de nuestro organismo producir más de 30.000 proteínas diferentes a partir de aproximadamente 18.000 genes codificantes de proteínas que contiene nuestro genoma. El empalme alternativo consiste en la eliminación o inclusión selectiva de algunos exones (y no de otros) en el ARN mensajero (ARNm) de un mismo gen. Se trata de un proceso tipo “corte y pegue” que mantiene las secuencias de ARN necesarias para la síntesis de una proteína concreta.

Los resultados de este estudio del transcriptoma del cerebro envejecido proporcionan evidencia de que la desregulación (alteraciones) del empalme alternativo del ARNm es una característica propia de la enfermedad de Alzheimer y, en algunos casos, está impulsada por factores genéticos. Ello ofrece una posible nueva estrategia para recuperar el correcto empalme del ARNm.