N.40 – Interacciones de genes

Su relevancia analítica y clínica

Dado que el genoma humano contiene cientos de miles de variantes genéticas, los efectos de un gen o de una variante genética pueden ser modificados por la acción de otro elemento génico o influenciados por un tercero.

Los avances en la Identificación y el conocimiento de las interacciones génicas podrían contribuir a una mejor comprensión de sus efectos sobre la progresión de enfermedades y la respuesta a tratamientos, así como a determinar por qué la presencia de mutaciones que deberían desencadenar una enfermedad hereditaria no siempre derivan en ella o por qué una misma mutación puede manifestarse de forma diferente en personas distintas.

En el trabajo de revisión reseñado, dirigido por un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto, se presentan los distintos tipos de interacciones génicas hoy identificables, los modelos de estudio disponibles y los tipos de análisis accesibles. Se plantea además cómo una red genética global puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la relación genotipo-fenotipo, cómo la información obtenida en sistemas sencillos (como las levaduras) puede trasladarse a sistemas y organismos más complejos, y cómo los resultados obtenidos pueden aportar información relevante para la salud humana y el desarrollo de la medicina personalizada. Se destaca también el potencial del sistema CRISPR (de edición del genoma) para el estudio de interacciones génicas y su relación con diversas enfermedades.