N.40 – Nuevo test de sangre para detectar cáncer

Las biopsias líquidas permiten detectar la presencia de células tumorales o de ADN tumoral en diferentes fluidos biológicos, normalmente para obtener información sobre el tumor primario del paciente. Se han desarrollado diversas pruebas para monitorizar -con mayor o menor precisión- el progreso o remisión de distintos tipos de cáncer a partir de la detección y análisis del ADN tumoral circulante (cell-free DNA, cfDNA) en sangre.

Pero los estudios para determinar cáncer con biopsias líquidas no resultan sencillos. A las limitaciones técnicas para diferenciar al ADN tumoral dentro del ADN presente en plasma, se añade que la mayor parte de esos estudios se basan en detectar mutaciones o patrones de metilación propios de las células tumorales, y no todos los pacientes presentan cambios detectables.

El artículo reseñado –de investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center con colegas de instituciones de EE.UU., Dinamarca y Holanda- se refiere al desarrollo de una prueba, denominada DELFI (DNA Evaluation of Fragments for early Interception), para detectar la presencia de distintos tipos de cáncer a partir de una evaluación de los patrones de fragmentación del ADN libre en sangre para diferenciar aquellos fragmentos que proceden de células tumorales.

Para ello se secuencian los fragmentos de ADN circulantes mediante técnicas de secuenciación masiva y se analizan con relación a las diferentes regiones del genoma. Una vez examinada la fragmentación del ADN de cada muestra (tumoral o sana), se modela -mediante aprendizaje de máquinas (“machine learning”)- qué patrones corresponden a muestras tumorales y cuáles a sanas.

La técnica fue probada para cáncer de mama, de conducto biliar, colorrectal, gástrico, de pulmón, de ovario y pancreático. La capacidad de detección del DELFI varía según el tipo de cáncer y su estadio de progresión. Dado que se trata de un test relativamente simple y económico, podría superar –en costo-efectividad- a otros tests de screening de cáncer, incluyendo otros basados en cfDNA.

El trabajo publicado presenta una “prueba de concepto” para mostrar que la fragmentación del ADN circulante puede ser evaluada para detectar la presencia de cáncer. Para trasladar tal potencial como biomarcador a la práctica clínica será necesario transitar sucesivos estudios para validar la técnica y verificar rigurosamente su eficacia.