N.40 – Para estudiar el perfil genético del Alzheimer en la Argentina

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia y tiene un componente genético estimado entre 60 y 80%. Dada la variabilidad étnica de los condicionantes genéticos de la EA, la comprensión de los factores de riesgo específicos de dicha patología –en una determinada población- podría traducirse en significativas mejoras en la prevención, diagnóstico y tratamiento específicos para las personas.

Con tal finalidad, investigadores argentinos lograron secuenciar el genoma completo de mil (1.000) personas en la Argentina; la mitad con EA. El trabajo reseñado es el primero de análisis de genoma completo en población argentina y el primero en su tipo en América Latina. Sus propósitos fueron: (a) determinar el perfil genético de la EA y detectar factores de riesgo genético para dicha enferrmedad en la población argentina, (b) determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en diferentes regiones del país, y (c) evaluar la contribución de los anteriores hallazgos para generar diagnósticos y tratamientos personalizados.

Con base en la comparación del genoma dentro de la muestra se determinó que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia -TREM2, PLCG2 y ABI3- ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la EA.

Los investigadores procuran ahora ampliar la determinación de la ancestría (estructura genética de la población con relación a las poblaciones que le dieron origen) y su vínculo con la EA, dado que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren significativamente entre distintas etnias.

El estudio se sustenta en un trabajo interdisciplinario e internacional. Con el apoyo de organismos nacionales (Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y CONICET) y en el marco de una colaboración establecida con la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania), los investigadores argentinos accedieron al programa “European Alzheimer Disease Bank” (EADB), que financia la Unión Europea y está liderado por un consorcio que integran Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia. La labor nacional estuvo a cargo del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer, integrado por una red de centros científicos y hospitales con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva.

La participación internacional permitió determinar unas 700.000 variantes genéticas de pacientes con EA, analizar las secuencias y comparar los datos nacionales con poblaciones de países europeos.