N.50 – Traslación de tecnologías ómicas a la práctica clínica

Las tecnologías ómicas comprenden un conjunto de orientaciones especializadas para el análisis de moléculas biológicas en un determinado paciente. La Genómica analiza todos los genes para identificar mutaciones que codifican proteínas, como algunos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) o variantes de número de copia. La Epigenómica evalúa las modificaciones epigenéticas de todo el genoma, por ejemplo, el estado de metilación del promotor génico o las modificaciones de histonas, que regularían la expresión génica. La Transcriptómica es el dominio de todas las transcripciones de ARN (es decir, la expresión génica), incluidos los ARN mensajeros, los microARN, los ARN largos no codificantes, entre otros. La Proteómica y la Metabolómica analizan, respectivamente, las proteínas y los metabolitos en un sistema. Finalmente, la Multi-Ómica integra dos o más orientaciones ómicas para obtener un perfil más completo y complejo del paciente.

Las tecnologías ómicas tienen varios objetivos en el campo clínico; por ejemplo, identificar paneles de biomarcadores: (a) de diagnóstico para determinar la presencia o ausencia de una enfermedad específica en un individuo, (b) de pronóstico para anticipar el curso de la enfermedad y el resultado para un paciente, y (c) biomarcadores predictivos, para obtener información sobre el resultado esperable de un tratamiento para un paciente. Otra aplicación emergente y relevante de dichas tecnologías, a medida que desciendan sus costos, reside en la medicina personalizada o de precisión. Allí pueden usarse para informar varios parámetros clínicamente importantes, por ejemplo, estratificación de la enfermedad, régimen personalizado de medicamentos e incluso la seguridad de los medicamentos mediante la evaluación farmacogenómica.

El artículo reseñado contiene un rico sumario de las más recientes investigaciones en Ómica clínica, ilustrando cada orientación con ejemplos específicos en las etapas de investigación, ensayo o aplicaciones clínicas. Si bien cada orientación puede contribuir significativamente a la práctica clínica o la atención individualizada de un paciente, está limitada dentro de un dominio específico (genético, epigenético, transcriptómico, etc). Para obtener una imagen más completa, se pueden integrar varias orientaciones en un paisaje multi-Ómica. Por ejemplo, diversos estudios han demostrado que combinar la genómica con la transcriptómica puede mejorar el diagnóstico de enfermedades monogénicas mendelianas.

Otra aplicación multi-ómica es revelar la arquitectura genética de enfermedades comunes, como la diabetes o el trastorno del espectro autista, que surgen de mutaciones múltiples (poligénicas) o cuya etiología causal no se conoce con precisión. Si bien la Multi-Ómica ofrece un horizonte promisorio, aún debe enfrentar varios desafíos para trasladarse a la cabecera clínica, por ejemplo, decidir cuál es el tejido óptimo para el análisis, qué objetivos son viables, entre otros.