N.59 – Programa Argentino de Medicina de Precisión

Las Enfermedades Autoinflamatorias (EAI) engloban un conjunto de patologías poco frecuentes caracterizadas por la presencia de inflamación sistémica crónica o recurrente, definida por la sobreactivación de mediadores y células del sistema inmune innato, como consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Muchas de ellas son hereditarias, con un patrón de herencia mendeliano (monogénicas), causadas por mutaciones que afectan a genes codificantes para proteínas implicadas directamente con el reconocimiento de antígenos, el proceso de inflamación y su regulación.

La variabilidad clínica de las EAI y el elevado número de genes asociados a las mismas convierte a este grupo de desórdenes en un caso ideal para su abordaje con tecnologías de secuenciación masiva, las cuales permiten determinar -en tiempos y a costos accesibles- la secuencia completa de genes, proporcionando la oportunidad de precisar cuál (o cuáles) son las mutaciones-genes responsables del desarrollo patológico en un porcentaje moderado de los casos.

El Programa Argentino de Medicina de Precisión en Enfermedades Autoinflamatorias (PAMPA) -coordinado por Bitgenia con el apoyo de Novartis y de un equipo interdisciplinario- apunta al diagnóstico molecular preciso de estas enfermedades, promoviendo un tratamiento adecuado para una medicina de precisión auténticamente personalizada. Consiste en analizar (de forma gratuita) los datos genómicos de pacientes con diagnóstico tentativo de Enfermedad Autoinflamatoria (EAI) mediante técnicas de secuenciación masiva.

Los resultados y la experiencia obtenidos en las dos ediciones ya concreadas de PAMPA evidencian la enorme relevancia e impacto que tiene el desarrollo de proyectos conjuntos entre los médicos, el consejo asesor de especialistas y, en este caso, las empresas Novartis-Bitgenia. También reflejan la complejidad inherente a la implementación de proyectos de medicina traslacional, particularmente la genómica y la necesidad de contar con equipos transdisciplinarios para llevarlos adelante con éxito.

En ese contexto, PAMPA es una excelente prueba de concepto que puede ser tomada como ejemplo y replicada en otros grupos de patologías. Para ello es necesario: (a) identificar precisamente aquellos casos clínica y etiológicamente compatibles con los criterios de inclusión, y (b) postular únicamente aquellos casos en los que fueron descartadas enfermedades infecciosas, oncohematológicas e inmunodeficiencias.

Resultados alcanzados

El Proyecto contribuyó y aportó relevante información genética que permitió: (a) proporcionar a los profesionales asesoramiento y orientación diagnóstica en un alto (o moderado) porcentaje de los casos, (b) hallar nuevas variantes en pacientes afectados, (c) motivar colaboraciones que posibilitaron la escritura de “case reports” con un equipo multidisciplinario, que incluyó médicos, biólogos, bioquímicos e informáticos, entre otros múltiples colaboradores, y (d) continuar trabajando en forma conjunta para acercar estas tecnologías a pacientes de todo el país.

Debido al éxito de las primeras ediciones y a la iniciativa de acercar la genómica a la sociedad, con el apoyo de Novartis, se abrió una nueva convocatoria para participar de la Tercera Edición del Proyecto PAMPA.