N.80 – Selección preimplante de embriones

Varias empresas ofrecen servicios de prueba preimplante de embriones generados por fertilización in vitro (FIV), la cual permite a los potenciales padres seleccionar aquellos embriones con menor riesgo de enfermedades como diabetes o ciertos tipos de cáncer.

En la industria de la FIV las pruebas genéticas preimplante (“Pre-implantation genetic testing” (PGT)) se practican comúnmente para detectar trastornos genéticos raros y anomalías cromosómicas. Pero las pruebas para condiciones poligénicas (PGT-P) son mucho más nuevas, con unas pocas empresas que las ofrecen en países (como EE.UU.) donde no están reguladas. En EE.UU., las personas que se someten a FIV pueden solicitar que sus médicos ordenen PGT-P para detectar diversas afecciones. Por ejemplo, la empresa Genomic Prediction (North Brunswick Township, NJ, EE.UU.) determina una puntuación de salud general para cada embrión y ofrece detección de esquizofrenia, 4 afecciones cardíacas, 5 tipos de cáncer y diabetes tipo 1 y 2.

Al respecto se manifiestan inquietudes bioéticas acerca de eventuales discriminaciones basadas en enfermedades y discapacidades del acervo genético humano, así como por el alto costo de las pruebas, que podría afianzar aún más las desigualdades en salud. También preocupa que la mayor parte de los modelos genómicos que sustentan estas pruebas serían aún demasiado débiles como para predecir con precisión el riesgo de enfermedad en un embrión en desarrollo. Si bien la PGT-P aprovecha un esfuerzo de décadas en genómica para identificar los determinantes y condicionantes genéticos de ciertas enfermedades comunes (como diabetes, esquizofrenia, enfermedades cardíacas), es sumamente difícil determinar las raíces genéticas de muchas otras afecciones. La mayoría de las enfermedades se consideran poligénicas, asociadas a muchos genes diferentes que interactúan -entre sí y con su entorno- de formas complejas. Por otra parte, la variación genética solo puede explicar una proporción del riesgo total de contraer determinadas enfermedades. Los factores ambientales, por ejemplo, la dieta o la calidad del aire también contribuyen de manera significativa.

Los puntajes también pueden ser engañosos porque los datos originarios carecen de diversidad étnica y geográfica, dado que comúnmente se generan y validan utilizando información biomédica de personas con ascendencia europea, en conjuntos de datos como el Biobanco del Reino Unido, lo cual limita su aplicabilidad a personas de otras etnias. Por todas estas razones, los puntajes aún no estarían listos para un uso clínico generalizado para ningún propósito, y mucho menos como base para seleccionar embriones para implantar.

Cabe señalar que desde el nacimiento del primer bebé concebido por FIV, en 1978, se vienen desarrollando pruebas de embriones en busca de anomalías cromosómicas y algunas afecciones monogénicas, aquellas causadas por un solo gen defectuoso, como la fibrosis quística. Aunque estas pruebas causan también preocupaciones éticas y prácticas, no son tan controvertidas como la PGT-P.

Los países varían en cuanto a la rigurosidad con que regulan el PGT. En EE.UU., la PGT, al igual que la mayoría de las pruebas genéticas clínicas, no está sujeta a escrutinio ni evaluación por parte de la FDA. Tales pruebas están estrictamente reguladas en el Reino Unido, donde la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA) ha dicho que solo pueden usarse para evitar “enfermedades hereditarias graves”, mientras que la PGT-P es ilegal y la HFEA ha señalado que no existe un consenso científico sobre la validez de esas pruebas.